先看数据——来宾合山市染色体核型 550 带高分辨分析的检查参数和参考价格一目了然。

检测速览

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物

检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)

临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

报告周期: 16天

参考价格: 1540元(2026年更新)

检测项目详解

本检测运用G显带核型分析技术,分辨率达550带,可清晰观察23对染色体的全貌。检测覆盖染色体数目异常(如唐氏综合征21三体、爱德华综合征18三体、帕陶综合征13三体、特纳综合征45,X、克氏综合征47,XXY等)以及结构异常(包括易位、倒位、缺失、重复、环状染色体等,分辨率≥5–10 Mb)。而且能检测嵌合体(如嵌合型唐氏综合征)。检测样本为肝素抗凝外周血4 mL,也可接受羊水、脐血、流产物等。需要注意的是,核型分析无法检测小于5 Mb的微缺失/微重复以及单基因突变,如需更高分辨率推荐联合染色体芯片或全外显子测序。

适用人群

  • 疑似染色体病患儿,如智力低下、特殊面容、多发畸形需明确诊断。
  • 反复流产≥2次的夫妇,排查染色体平衡易位等结构异常。
  • 不孕不育夫妇,评估染色体异常导致的生育障碍。
  • 高龄孕妇(≥35岁)需产前筛查,结合羊水穿刺评估胎儿染色体。
  • 有染色体异常家族史或既往生育异常患儿的人群。
  • 性发育异常、闭经或不育者,排查性染色体异常。

怎么做这个检测

  1. 在线或电话咨询,确认检测适应症及样本类型。
  2. 在来宾合作采血点或医院开具检测申请单。
  3. 采集4 mL肝素抗凝外周血(或其他指定样本),无需空腹。
  4. 样本常温保存,24小时内送至实验室或安排冷链邮寄。
  5. 实验室接收后开始细胞培养(约6-7天),随后进行G显带制片。
  6. 显微镜下分析≥20个分裂期细胞,进行核型排列与判读。
  7. 出具染色体核型分析报告(含ISCN命名),项目编号NHA012。
  8. 报告检测周期约16天,结果通过线上或纸质方式交付,给出遗传学咨询解读。

来宾合山市染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐

合山万核医学检测中心

地址: 广西壮族自治区来宾市合山市人民中路635号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 兴宾区、忻城县、象州县、武宣县、金秀瑶族自治县、合山市

周边: 近合山市人民公园,合山市中医医院旁,合山市实验初级中学附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.5分(267条评价 5星好评51% 4星好评46% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

来宾其他区域染色体核型 550 带高分辨分析机构:

1. 来宾万核医学检测中心(兴宾区)

地址: 广西壮族自治区来宾市兴宾区滨江北路西61号

电话: 400-8381-255

2. 来宾万核医学基因检测中心(兴宾区)

地址: 广西壮族自治区来宾市兴宾区滨江北路西61号

电话: 400-8381-255

3. 金秀万核医学检测中心(金秀区)

地址: 广西壮族自治区来宾市金秀瑶族自治县金秀镇功德路377号

电话: 400-8381-255

4. 武宣万核医学检测中心(武宣区)

地址: 辽宁省来宾市武宣县武宣镇朝阳路64号

电话: 400-8381-255

5. 象州万核医学检测中心(象州区)

地址: 广西壮族自治区来宾市象州县象州镇金象路65号

电话: 400-8381-255

来宾三甲医院参考

1. 桂林医学院附属医院

地址: 桂林市乐群路15号

电话: 0773-2861220

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 广西壮族自治区妇幼保健院

地址: 南宁市新阳路225号

电话: 0771-3152428

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 来宾市人民医院

地址: 广西来宾市盘古大道东159号

电话: 0772-4211650

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 来宾市中医医院

地址: 广西壮族自治区来宾市新宾区北四路136号

电话: 0772-4221691

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 我儿子发育迟缓、特殊面容,做这个检测能查出原因吗?

可以。染色体核型550带分析是检测染色体数目异常(如21三体)和结构异常(如缺失、易位)的金标准。您孩子的情况符合适用人群中的‘疑似染色体病患儿’,通过G显带技术可看清23对染色体的全貌,排查≥5-10Mb的异常,为临床诊断提供依据。

问: 核型报告正常但反复流产,下一步该查什么?

核型正常仅排除了5-10Mb以上的染色体异常,但微缺失/微重复(如染色体芯片)、单基因病或免疫/凝血因素仍可能导致流产。建议进一步做染色体芯片(CNV-seq)或全外显子测序,同时排查内分泌、解剖异常。本检测对平衡易位等结构异常有价值,但分辨率有限。

问: 我在来宾,核型结果正常但反复流产,下一步该查什么?

核型正常排除了大片段染色体结构异常,但反复流产的原因很多,建议查:女方宫腔形态(宫腔镜)、内分泌(甲状腺、血糖)、免疫因素(抗磷脂抗体);男方精子DNA碎片率;双方可考虑染色体芯片检测微缺失/微重复。

问: 我在来宾,550带能看到染色体平衡易位吗?

可以。550带分辨率约5-10 Mb,能清晰检测染色体结构异常,包括平衡易位。原报告指出其临床价值之一就是‘平衡/不平衡易位’诊断。例如9与22号染色体易位[t(9;22)]就能被检出。但若易位片段极小,可能漏检,建议结合其他检测。

问: 核型550带的分辨率是5-10 Mb,能查出猫叫综合征吗?

能。猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失(5p-)引起,缺失片段大小通常为5-40 Mb。550带分辨率可达5-10 Mb,因此完全能检测出典型的猫叫综合征缺失。但若缺失片段小于5 Mb,则可能漏检,此时建议进一步做染色体芯片(CNV-seq)获取更高分辨率。

问: 核型分析能检测流产物染色体异常吗?

可以。流产物样本(如绒毛组织)可用于染色体核型分析,检测是否存在数目异常(如16三体、45,X)或结构异常(如易位、缺失),这些是早期流产的常见原因。样本需无菌采集并尽快送检,培养成功率约70–80%。

问: 我在来宾,检测报告上的‘分析20个分裂期细胞’能保证结果准确吗?

分析≥20个分裂期细胞是国际核型分析标准。这20个细胞来自同一培养体系,能代表个体染色体整体情况。如果发现嵌合体(如部分细胞正常、部分异常),会额外增加分析细胞数(如50个或100个)来评估异常比例。因此,20个细胞足以发现常见数目和结构异常。

需要注意的事项

  • 必须使用肝素抗凝管,EDTA抗凝会导致细胞培养失败,无法检测。
  • 外周血样本需4 mL,婴幼儿可酌情减少,但需提前沟通。
  • 样本采集后需尽快送检,常温保存不超过24小时,避免冷冻。
  • 羊水穿刺等有创取样需在产科医生指导下进行,有0.5-1%流产风险。
  • 报告周期16天是固有时间,无法加快,如需短时结果可选CNV-seq。
  • 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考,不代表最终诊断。
  • 如有疑义,需在收到报告后7个工作天内联系实验室复核。