来宾做遗传性感觉神经病基因检测费用

很多来宾的家庭在孕前或体检时会考虑代际传递性感觉神经病基因测序，以下是做决定前需要了解的信息。

为什么建议检测

• 症状早期容易与其他神经问题混淆，基因检测能精准定位原因
• 确诊后可以帮助预判未来可能出现的情况，便于提前做好规划
• 明确具体哪个基因变异，能更针对性地寻求专业人士的指导
• 了解遗传模式后，可以为家庭其他成员估量潜在可能性
• 有生育计划的家庭，可以获得相关的遗传信息和备孕选择参考
• 有助于未来参与针对性研究和得到相关资讯

了解遗传性感觉神经病

有些人可能找到，自己或家人从小手脚的触觉、冷热感就不太灵敏，容易在不知不觉中受伤。这可能是遗传性感觉神经病，它是一种鉴于基因变化导致负责传递触觉、痛觉的周围神经功能受损的遗传性疾病。通常是家族遗传导致，发病率不高，属于罕见病范畴。它可能从儿童期就出现症状，逐渐涉及手脚的感觉和自主活动能力。如果能及早明确原因，可以帮助您理解身体状况，通过专科指导和日常防护，减少未知风险。

症状表现

• 手脚对触摸、针刺或冷热的感觉明显减退或缺失
• 脚底容易长水泡或伤口，自己却感觉不到疼痛
• 手指脚趾关节变形，出现类似马蹄足的形状
• 走路不稳，步态异常，容易被绊倒
• 手脚的皮肤常有无汗、干燥、增厚等表现
• 手脚肌肉因活动减少而显得瘦弱无力

家族遗传概率

这类疾病多为常遗传物质显性遗传，这意味着如果父母一方携带变异基因，子女有50%的概率遗传到。故而，当一个家庭成员确诊后，其父母、兄弟姐妹、子女都存在一定的携带风险。通过检测厘清家族内的遗传情况非常重要。对于有生育计划的家庭，明确携带状态后，可以咨询专业顾问，了解相关的生育选择和准备事项。

在哪里可以做

目前主要通过全外显子基因检测来查找相关基因变异。您需要提供一份静脉血检体或口腔黏膜拭子。如果只有一人检测，费用约3500元；如果与父母等家人一起组成家系探究，费用约8800元，能提高分析无误性。样本可在来宾本地合作采样点收纳，或通过邮寄方式完成。实验中心收到合格样本后，通常需要三到四周提供检测报告。请注意，这是自费内容。